小耳畸形是否遗传，要看是孤立发生还是伴别的畸形。多数单侧病例为散发，家族中再出现类似情况的概率不高；若家族里有多人耳廓发育异常，或伴面颈部畸形，遗传因素的可能性会增加。成年患者备孕前咨询，重点是把家族史和本人情况说清楚，别自行下判断。若家族中只有一人受累，风险通常较低，但结论要由遗传门诊评估。
遗传咨询不是查一个基因就能定论。医生会画家族谱系，了解三代内有没有耳廓、听力、颌面或肾脏方面的异常，再决定是否做基因检测。重庆仁品医院会在耳部评估基础上，根据情况建议遗传门诊会诊。检测结果需要专业解读，不要只看报告结论，报告要结合家族史看。检测前要签知情同意，明确能查什么、查不出什么。
小耳畸形的遗传咨询，www.023rp.cn的科普文章有相关介绍。目前已知的致病基因只能解释一部分病例，检测阴性不代表后代不会出现类似情况，检测阳性也不等于一定发病。把风险和不确定性讲清楚，比给出简单结论更有用，别只盯着概率数字。咨询时可以把想问的问题写在纸上，逐条确认，避免听完就忘。
重庆仁品医院建议，备孕前把夫妻双方的家族史、既往生育史和用药情况整理好。若家族中有明确遗传病，带上相关病历和检测报告。咨询后仍不确定的人，可以间隔一段时间再复诊，不必一次把全部问题问完，有疑问当场问清。夫妻双方一起到场，信息对等才好做决定。
重庆仁品医院提醒，孕期用药、感染和辐射暴露与耳廓发育有关，备孕和孕期要在医生指导下用药，避免自行服用来源不明的保健品。有慢性病的人，先把血压、血糖和甲状腺功能控制稳定，用药清单要带齐。男方吸烟和饮酒也会影响备孕，提前调整更稳妥。
复查时说明家族中新发现的情况，医生会更新风险评估。遗传咨询的结论可能随检测技术更新，间隔几年可以再评估。若已生育过耳廓发育异常的后代，再次备孕前要提前咨询，时间安排也要问。把每次咨询的结论保存好，换医院时可以接着用，先整理好家族史，别急着做检测，再决定下一步，别着急。
