概述

耳硬化症是在颞骨迷路包囊发生以海绵样骨形成（或称新骨形成）病灶为特征的疾病。临床表现为传导性聋(因侵犯环韧带而致镫骨固定)、感音神经性聋（少数病变侵犯耳蜗）或混合性聋（两种病变兼有）。

病因

迄今不明，众说不一，择要介绍如下。

1. 内分泌学说有学者基于本病女性多发、妊娠与绝经能激发并加重病情，而认为与内分泌代谢障碍有关。Shambaugh（1960)的2000例病例资料中，女性占68.7%，其中475个妇女中，有8%患者的听力减退似由妊娠诱发，42%则在妊娠期听力进一步变坏，且听力减退可出现在妊娠期、产后或哺乳期，但50%并未发现妊娠对听力减退发生影响。Gristwood等回顾了479例妇女的资料，也证实了妊娠能加重临床耳硬化症的听力减退，妊娠引起听力下降的比例从1次妊娠后的33%上升到6次妊娠后的63%。发病年龄小于或等于20岁者，妊娠次数与暂骨足板的病理改变有着重要联系，但在21~40岁，尤其41岁以上发病的患者中却没有这种联系。

2. .遗传学说由于耳硬化症在不同种族及家系中发病存在差异，因此许多学者都认为其发病与遗传有关。Morison(1970)报告70%的患者有家族史，甚至可追溯到几代人患此病。近年许多学者认为耳硬化症是常染色体显性遗传，也有学者认为不排除常染色体隐性遗传的方式。Gregoriacis认为主要组织相容性复合体（HLA)抗原和耳硬化症的发生和发展有关，但 Peder-0n等报告未发现HLA与耳硬化症有明显关联。故遗传规律有待探讨。临床流行病学调查提示，此病的发生与否并非取决于单纯显性遗传和低表达基因，而主要同一个少见的具有多个基因成分的显性大基因有关，基因表达受年龄、性别、激素等因素的影响有所不同。目前已知一个耳硬化症基因，定位在常染色体15q25-q26区段，用多点连锁分析，连锁值为3.4。进一步连锁分析将其具体定位于远中心粒点（FES)和近中心粒点（D15S657)之间，即15号染色体长臂的一个14.5cm（centimorgan)片断可能包含耳硬化基因。

3. 骨迷路成骨不全耳硬化症病灶好发部位是骨迷路包囊，尤其是前庭窗区的前庭裂（fissula ante fenes-tram），它是前庭窗前方骨迷路包囊中的裂隙，内含组织纤维束，其周围有胚胎期的软骨残体，是骨迷路包囊发育、骨化过程中所遗留的缺陷，作为一种正常的结构，它可终身存在，而在某种因素的作用下，静止的软骨残体或纤维束中可发生新的软骨或新骨形成，而成为耳硬化症的源头。研究表明，除窗前裂外，骨迷路包囊的其他部位如窗后窝、耳蜗内、蜗窗、半规管等部位也常出现软骨残体或不健全骨质，这些部位同样可成为耳硬化症的起源处。

4. 其他（1）病毒感染：Armold（1988)等用免疫组织化学方法研究耳硬化症患者的镗骨足板，发现足板中骨细胞、软骨细胞、破骨细胞和结缔组织中有抗流行性腮腺炎、麻疹、风疹病毒的抗原，因此认为耳硬化症的病因可能为上述病毒感染所启动的骨迷路包囊的炎性血管反应或慢性炎症。（2）结缔组织疾病：有人提出Ⅱ型胶原的自身免疫反应是耳硬化症的主要病因。（3）酶学说：有学者对耳硬化症患者的病灶骨、中耳黏膜和外淋巴等进行酶研究，发现一些酶的活性、含量等与正常者有明显不同，因此提出酶学说。

症状

1. 传导性或混合性耳聋呈渐进性，特点为患者不知耳聋开始的确切时间，逐渐加重，女性患者在妊娠期耳聋明显加重；

2.耳鸣以低频率耳鸣为主。伴耳蜗病变者，可有高频率耳鸣，常用耳聋同时存在；

3.威利斯听觉倒错；

4.前庭症状仅少数侵犯前庭的病灶可能产生头晕。

检查

1. 耳部检查可见外耳道宽大、皮肤菲薄、耵聍甚少，鼓膜完整、标志清楚，可稍显菲薄。

2. 听力检查（1）听力检查：音叉检测呈Bezold三征；（2）纯音体力计检查 不同的病变程度和病变部位可表现为不同的听力曲线、声导抗测试：（3）声导抗测试：鼓室导抗图早期为A型，随着镜骨固定程度加重，鼓膜活动受到一定的限制，可出现低峰曲线（As型y，镜骨肌声反射消失。（4）耳声发射检查：DPOAE幅值降低或引不出放射。（5）听性脑干反应测听：I波、V波潜伏期延长或阈值提高。

3. 影像学检查颞骨X线断层拍片无中耳乳突病变，CT扫描及MRI可较清晰地显示骨迷路包囊、两窗区或内耳道骨壁上出现界限分明的局灶性硬化改变。特别有助于耳蜗性耳硬化症的诊断。

治疗

1.非手术治疗在海绵样新骨形成的病灶侵犯耳蜗和（或）侵犯前庭而不能手术的耳硬化症患者，可以给予氟化钠治疗。

2.手术治疗手术以镫骨切除或部分切除术并安装人工赝复物(人工镫骨)。因局部原因（前庭封闭过严、面神经下垂或镫骨手术失败）不能完成镫骨手术者，可考虑内耳开窗术。

3.佩戴助听器