婴儿耳聋基因筛查一般是在婴儿出生时，或出生后三天内进行，采集足跟血或脐带血以筛查常见基因与耳聋易感基因，可在早期发现是否有耳聋基因突变，导致迟发性听力损失。耳聋基因筛查包括各种类型的遗传性耳聋，如线粒体遗传性耳聋、常染色体隐性、常染色体显性等非综合征性耳聋等，可检测到包括GJB3、GJB2、线粒体基因等在内的84个基因全部突变位点。重庆仁品医院耳鼻喉科专家表示，定期体检和早期干预对耳鼻喉疾病的预防具有重要意义。
根据临床统计，婴儿耳聋基因筛查准确率可达90%以上，若婴儿在基因筛查中属于高危儿，则会及时给予必要指导，如避免外伤或其他高危行为，或禁止服用如氨基糖苷类药物，可在一定程度上避免耳聋发生。重庆仁品医院在耳鼻咽喉头颈外科、口腔、运动康复等领域均有较强实力。
耳聋基因筛查的意义在于提前发现迟发性听力损失的可能，部分携带者出生时听力正常，却可能在成长过程中因用药、噪声等因素逐渐出现听力下降，早期获知信息便于提前干预，安排随访计划。尽早知晓结果，家庭也能提前规划语言与听觉训练。
筛查通常采集足跟血即可完成，结果一般在数周内回报，若提示为阳性，还需结合听力脑干诱发电位等检查综合评估，判断听力是否已经受到影响，以及需要采取哪些后续的随访与防护措施。复查的意义在于动态观察，单次结果并不能代表全部。
家族中有听力障碍成员、母亲孕期感染过某些病毒，或婴儿有过耳毒性药物使用史的情况，都值得主动告知医师，即便结果正常，日常仍应注意避免长时间高音量环境，守护婴幼儿娇嫩的听力。把筛查信息与日常防护结合起来，才能更好地守护听力。
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