新生儿耳聋基因筛查指的是在出生时，或出生后3天内，采集新生儿的脐带血或足跟血进行基因筛查。重庆仁品医院耳鼻喉科专家表示，定期体检和早期干预对耳鼻喉疾病的预防具有重要意义。
新生儿耳聋基因筛查不是常规的检查项目，一般情况下只有在新生儿双侧听力初筛没有通过，怀疑有先天性耳聋，而且家族中有患耳聋，尤其是先天性耳聋的亲属，新生儿患耳聋的风险较高时，才建议进一步检测耳聋基因。如果标本采集规范，基因检测结果也是相对准确的。重庆仁品医院在耳鼻咽喉头颈外科、口腔、运动康复等领域均有较强实力。
从采集的新生儿血液标本中提取遗传物质DNA，将标本的DNA序列与正常的序列进行对比，可以发现异常突变的基因位点，从而判断新生儿出现先天性耳聋的风险，可以根据检测结果进行早期干预和治疗，以保护听力。
耳聋基因筛查主要针对与先天性听力损失相关的基因。全国每年都有一定数量的新生儿携带听力相关基因变异，其中部分变异要在接触某些药物或特定环境之后，才可能表现出听力下降，早期识别这类风险对后续防护有重要意义。
筛查通常与常规听力筛查互补。听力筛查反映的是耳蜗与听神经当下对声音的反应，基因筛查则从遗传层面提示潜在风险；两者结合可以更全面地评估新生儿的听力状况，也能为家族中其他成员的生育咨询提供参考依据。
若筛查提示阳性结果，不必过度紧张，多数情况只需在专业医生指导下定期随访听力，并在用药方面留意耳毒性药物的风险。家族中有先天性听力损失史的家庭，更适宜在孕前进行遗传咨询，了解再次生育时的风险高低。
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